Zo ondersteun je jouw paard met PSSM 1, PSSM 2 of MFM
Het zijn diagnoses die we als paardenhouders liever niet krijgen: PSSM 1, PSSM 2 (MIM) of MFM – we leggen je de belangrijkste begrippen uit en geven je nuttige tips voor de juiste omgang met deze aandoeningen.
PSSM 1, PSSM 2 of MFM: deze afkortingen ben je vast al vaker tegengekomen, maar wat houdt het precies in, hoe herken je de aandoeningen en hoe kun je jouw paard ondersteunen als er een diagnose is gesteld? Laten we beginnen met de belangrijkste definities.
De belangrijkste begrippen en definities
PSSM
PSSM staat voor Polysaccharide Storage Myopathy en is een verzamelnaam voor een groep spierziekten die worden gekenmerkt door symptomen zoals kreupelheid, pijn, stijfheid en gedragsveranderingen. Een typisch kenmerk is de ophoping van abnormale suikerketens in de spier. PSSM wordt wereldwijd onderverdeeld in de categorieën PSSM 1 en PSSM 2. De term MIM wordt daarentegen alleen in Duitsland gebruikt.
PSSM 1
PSSM 1 werd begin jaren 2000 onderzocht en wetenschappelijk beschreven. Het betreft een erfelijk bepaalde polysaccharide storage myopathy die ontstaat door een mutatie in het GYS1-gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat de spieropslagsuiker (glycogeen) niet op de juiste manier wordt opgebouwd. In plaats daarvan ontstaan abnormaal lange en enzymstabiele suikerketens die worden opgeslagen. Dit beschadigt de spiercellen en verhindert dat de spier het opgeslagen glycogeen correct kan benutten. Paarden met PSSM 1 hebben graanvrije en suikerarme voederrantsoenen nodig om prestatiebehoud mogelijk te maken. De diagnose wordt gesteld via een gentest van het GYS1-gen.
PSSM 2
PSSM 2 is een verzamelbegrip voor verschillende neuromusculaire aandoeningen die vergelijkbare symptomen vertonen als PSSM 1, maar waarbij geen GYS1-gendefect aanwezig is. Deze paarden profiteren vaak van voedingssupplementen die dunndarmverteerbaar eiwit en veel essentiële aminozuren bevatten, en deels ook van graanvrije voeding.
Tot PSSM 2 worden paarden gerekend
- met stabiele, abnormale suikerketens in de spier (vergelijkbaar met PSSM 1, maar zonder GYS1-defect),
- zonder abnormale suikerketens, maar met de typische symptomen (oorzaak nog onbekend),
- met een verstoorde opbouw van het celskelet, wat ook een kenmerk kan zijn van de spierziekte MFM. Bij paarden is een duidelijke afbakening tussen PSSM 2 en MFM vaak moeilijk te maken.
Een betrouwbare diagnose kan uitsluitend worden gesteld op basis van een spierbiopsie en de klinische voorgeschiedenis. De momenteel commercieel aangeboden gentest is niet gevalideerd.
MFM
MFM (Myofibrillaire Myopathie) is ook bij de mens bekend en betreft een erfelijk bepaalde, langzaam progressieve spierziekte. Hierbij is de spieropbouw verstoord of treedt er klontering op van eiwitten (desmine). De genvarianten P2 en P3 spelen hierbij een rol. Bij PSSM 2-paarden met typische symptomen, maar zonder abnormale suikerketens en met desmineklontering, spreekt men van MFM. De genetische varianten P2 en P3 komen bij paarden echter op andere locaties voor dan bij de humane MFM. Volgens het onderzoek is de gentest op deze varianten bij het paard niet informatief.
Paarden met PSSM 1 optimaal ondersteunen
Ook al is het gendefect niet te herstellen, toch kunnen goede huisvesting, de juiste training en aangepaste voeding het verloop en de symptomen vaak zeer positief beïnvloeden. PSSM 1 werd aanvankelijk ontdekt bij Quarter Horses, maar is inmiddels aangetoond bij ongeveer 35 % van alle paardenrassen, met name bij gespierde, rustige paardentypen zoals Haflinger, Norikers en andere koudbloedige rassen. Al bij jonge paarden zijn symptomen zichtbaar. Aangetaste paarden hebben graan- en suikerarme rantsoenen nodig om prestatiegereed te blijven.
Symptomen: Lichte arbeid wordt doorgaans goed verdragen, maar bij zwaardere belasting treden spierschade en symptomen op zoals spierpijn, spierkrampen, stijfheid, vermoeidheid of volledige prestatieweigering. Al een bezoek van de hoefsmid kan voldoende zijn om dergelijke reacties uit te lokken.
Training: Naast de juiste voedingssamenstelling zijn ook huisvesting en beweging van doorslaggevend belang. De omgeving dient zo stressvrij mogelijk te zijn, vooral tijdens het weiden. Regelmatige, maar lichte beweging is belangrijk. Boxrust daarentegen zou contraproductief zijn voor de gevoelige musculatuur.
Voeding: Paarden met PSSM 1 hebben een koolhydraatarm, graanvrij dieet nodig met veel hooi en zo weinig mogelijk suiker. Ook bij suikerrijk gras en hooi is voorzichtigheid geboden. Vet levert daarvoor goede energie. Daarnaast is een voldoende voorziening met vitamine E (1.000 tot 3.000 mg per dag), vitamine C (>500 mg per dag) en selenium (1,8 mg per dag, maar niet overdoseren) belangrijk om de antioxidatieve capaciteit van de spiercellen te ondersteunen.
Eiwitrijk voer is bij PSSM 1 – in tegenstelling tot PSSM 2 – niet strikt noodzakelijk, maar een hoge eiwitkwaliteit kan ook hier de musculatuur ondersteunen. Afhankelijk van de energiebehoefte zijn uit ons marstall-assortiment Faser-Light (voor weinig energie) of Vito, MyoCare-Müsli respectievelijk Getreidefrei-Mix (voor veel energie) geschikt, ook bij EMS en Cushing (PPID).
Het juiste voer voor paarden met PSSM 2
PSSM 2 is niet eenduidig toe te schrijven aan één of meerdere specifieke genmutaties. Onderzoekers discussiëren momenteel over mutaties in de genen P2, P3, P4, Px, P8 en K1, die via een commerciële gentest kunnen worden bepaald. De ernst van de symptomen zou mogelijk afhangen van welke mutatie aanwezig is, of meerdere genen zijn aangetast en of de mutatie homo- of heterozygoot is. De diagnose via de momenteel beschikbare gentest is echter sterk omstreden en niet gevalideerd.
Wetenschappelijke studies tonen aan dat de loci P2, P3, P4 niet betrouwbaar zijn om PSSM2 of MFM te diagnosticeren. Een gerenommeerde onderzoeksgroep waarschuwt dan ook voor 40-57 % foutieve diagnoses bij gebruik van de gentest voor de diagnose van PSSM2 of MFM (Valberg et al. 2023). Ook de variant Px zou volgens de nieuwste bevindingen in getroffen rassen zeer vaak voorkomen bij gezonde controldieren. Evenzo zouden K1 en P8 aanwezig zijn bij gezonde dieren (Durward-Akhurst, et al, 2024).
De onderzoeksgroep betwijfelt of deze 6 loci de oorzaak van PSSM2 kunnen zijn. Temeer omdat geen van deze loci invloed heeft op abnormale glycogeenopslag (Valberg, 2025).
PSSM 2 treft alle paardenrassen, maar in het bijzonder rassen met een fijner gebouwd en lichter gespierd type zoals warmbloeden en Arabieren. Getroffen paarden tonen doorgaans de eerste symptomen op een leeftijd van ongeveer 8 jaar.
Symptomen: PSSM 2 uit zich vaak door spierspanning, onregelmatigheden in het gangwerk, bewegingsonwil, wisselende kreupelheid en gedragsveranderingen. In ernstige gevallen kan pijnlijk spierverlies optreden, dat ook zichtbaar kan worden als groeven of spierdeuken. Het verloop van de aandoening is episodisch en progressief. Episodes treden vaak op na operaties, rustperiodes door blessures, vaccinaties of andere belastende periodes, met name in combinatie met een eiwitarme voeding.
Voer: Het gendefect kan ertoe leiden dat het lichaam meer eiwit nodig heeft om de opbouw van spierweefsel te 'compenseren'. Getroffen paarden profiteren daarom vaak van een rantsoen met een verhoogd gehalte aan dünndarmverdaulichem eiwit. Hoogwaardige aminozuren, met name essentiële aminozuren zoals lysine, methionine en threonine, zijn belangrijk voor de spieropbouw.
Eiwitrijke voersoorten zoals MyoCare-Müsli of de gerichte toevoeging van aminozurensupplementen, zoals Amino-Muskel, ondersteunen het behoud en herstel van de spiermassa in sterke mate.
Hoewel een graanvrije en suikerarme voeding bij PSSM 2 niet altijd strikt noodzakelijk is, is zij wel aan te bevelen. De toevoeging van omega-3-rijk lijnzaadolie is raadzaam. Daarnaast hebben de paarden een licht verhoogde behoefte aan magnesium, natriumchloride (zout) en ruime hoeveelheden vitamine E (meer dan 2.000 mg per dag).
Antioxidanten zoals vitamine E en C worden beschouwd als bijzonder belangrijk voor paarden met de P8-mutatie. In het algemeen ondersteunen zij echter alle vormen van myopathieën. Sporenelementen zoals zink, mangaan, koper en seleen (1,8 mg per dag) dienen in voldoende hoeveelheden, maar niet in overdadige mate te worden gevoerd.
In de regel hoeven PSSM 2-paarden bij beweiding niet te worden beperkt. Voorzichtigheid is echter indien van toepassing geboden bij suikerrijk gras en hooi.
MFM bij paarden
De spierziekte MFM is bekend bij de mens. Onderzoekers vermoeden dat bij sommige paarden die zijn aangedaan door PSSM2 mogelijk een vroege vorm van MFM aanwezig kan zijn.
Symptomen: De symptomen van MFM lijken op die van PSSM 2. De wetenschap heeft hier nog geen nauwkeurigere inzichten kunnen verkrijgen. Daarom komen de huidige aanbevelingen voor voeding, huisvesting en training van paarden met MFM overeen met die voor paarden met PSSM2. De nadruk ligt hier echter op een verhoogd gehalte aan hoogwaardig eiwit respectievelijk essentiële aminozuren.
Bronnen en meer informatie
McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008 May;91(5):458-66. doi: 10.1016/j.ygeno.2008.01.011. Epub 2008 Mar 20. PMID: 18358695; PMCID: PMC2430182.
Valberg SJ, Henry ML, Herrick KL, Velez-Irizarry D, Finno CJ, Petersen JL. Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. 2023 Mar;55(2):230-238. doi: 10.1111/evj.13574. Epub 2022 Apr 1. PMID: 35288976; PMCID: PMC10084132. Durward-Akhurst, S.A., Marlowe, J.L., Schaefer, R.J. et al. Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Sci Rep 14, 8396 (2024). https://doi.org/10.1038/s41598-024-57872-8
Valberg S. Diagnosis of muscle problems. Presentation at 12th EEHNC, Utrecht, 15.03.2025





